“裘莉基因”使前列腺癌风险增3倍 专家吁男性40岁起筛检

伦敦癌症研究所一项新研究显示，携带“裘莉基因”（Jolie gene，BRCA 1或BRCA 2突变）的男性罹患侵袭性前列腺癌风险显著增加，BRCA 2突变者风险更增倍，平均诊断年龄为60岁，较无突变者的65岁早。

研究涉及3064名40至69岁男性，半数以上有BRCA基因突变，5年内接受年度PSA血液检查。结果显示，BRCA 1突变者罹患侵袭性癌症的机率高三倍，BRCA 2突变者则有“临床显著疾病”的双倍风险。此研究于欧洲医学肿瘤学会（European Society for Medical Oncology）大会发表。

泰晤士报报道，前列腺癌是英国最常见癌症，每年新增5万5300病例，死亡1万2200人。研究主持人伊尔斯教授（ Rosalind Eeles）表示，BRCA突变男性应纳入英国国民保健署（NHS）的针对性筛检计划（targeted screening programme），从40岁开始年度PSA检查，以早期发现癌症，提高治疗效果。

她敦促国家筛检委员会更新指引，预计下月将发布是否推广针对性筛检的建议，特别针对有家族病史或高风险族群如黑人男性。

名字起源自著名女星

“裘莉基因”（Jolie gene）这个名称源自好莱坞女星安洁莉娜裘莉（Angelina Jolie），指的是 BRCA 1 和 BRCA 2 基因突变，因为她在2013年公开透露自己携带BRCA 1基因突变，并因此选择接受预防性双乳切除术以降低乳癌风险。这一事件广泛提高了公众对BRCA基因突变与癌症风险关联的认知，因此媒体常将这些基因突变称为“裘莉基因”以吸引注意力。

研究共同作者伊萨克教授（Clare Isacke）强调，前列腺癌病例上升，早期诊断至关重要，但PSA检查可靠性不足，易错过侵袭性癌症或导致误诊，引发不必要治疗与副作用，如尿失禁或勃起功能障碍。

74岁的试验参与者麦克海尔（Tony McHale）因BRCA 2突变参与试验，18个月后确诊前列腺癌，经3个月密集放射治疗痊愈。他表示：“参与试验救我一命，无症状下发现癌症，让我重获新生。”